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儿童再生障碍性贫血诊疗指南（2026版）

儿童再生障碍性贫血（AplasticAnemia,AA）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的外周血全血细胞减少的严重疾病，临床表现为贫血、出血和感染。本指南基于最新的临床研究证据和专家共识，旨在为儿童再生障碍性贫血的规范化诊断、治疗及管理提供详细指导，以改善患儿的预后和生活质量。

一、疾病概述与定义

再生障碍性贫血（再障）在儿童期并非罕见，它是一组由化学、物理、生物因素或原因不明导致的骨髓造血干细胞增殖与分化异常，进而引起骨髓造血功能衰竭、外周血全血细胞减少的综合征。其病理生理核心在于造血干细胞的“种子”数量减少或质量缺陷，以及骨髓造血微环境的“土壤”受损和免疫机制的“虫子”攻击。

儿童再障根据病因可分为先天性（遗传性）和获得性两大类。先天性再障通常伴有躯体畸形或家族史，如范科尼贫血（FanconiAnemia,FA）、先天性角化不良等；获得性再障则占儿童病例的大多数，其中免疫介导的造血功能抑制是主要发病机制。本指南主要针对获得性再生障碍性贫血，但在诊断流程中必须严格排除遗传性因素。

二、流行病学与病因学

儿童再障的发病率呈双峰分布，第一个高峰在青少年至青年期（15-25岁），第二个高峰在老年期，但儿童期（尤其是学龄期）也是发病较为集中的阶段。近年来，随着环境变化和检测手段的进步，发病率有波动趋势。

病因分类详述：

1.原发性（特发