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2025-2026年医学遗传学实验与习题

一、单选题（总共10题，每题2分，共20分）

1.在医学遗传学实验中，进行染色体核型分析时，G显带技术的主要作用是（）。

A.显示染色体DNA序列的特异性变化

B.突出显示染色体上的基因表达区域

C.通过碱性染料使染色体带型显现，便于识别结构异常

D.提高染色体在显微镜下的分辨率，适用于荧光检测

解析：G显带技术通过胰蛋白酶消化染色体，使染色质酸碱度改变，导致染色带出现差异，从而形成特征性带型，主要用于染色体结构异常（如缺失、易位）的识别。选项A错误，DNA序列分析需采用测序技术；选项B错误，基因表达区域需通过原位杂交或转录组测序检测；选项D错误，荧光检测需采用荧光原位杂交（FISH）等技术。

2.以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传，但多数患者为杂合子？（）

A.染色体数目异常综合征（如21三体综合征）

B.多指（趾）症（Pterygiumsyndactyly）

C.亨廷顿病（Huntingtonsdisease）

D.苯丙酮尿症（Phenylketonuria）

解析：多指（趾）症属于常染色体显性遗传，但多数患者为杂合子，表现为不完全外显或轻度表型。选项A为染色体数目异常，属常染色体隐性遗传；选项C为常染色体显性遗传，但纯合子罕