原创力文档遗传性代谢病(inbornerrorofmetabolism,IEM)**先天性代谢病(inbornerrorofmetabolism,IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称人类疾病谱改变儿童感染和营养性疾病发病率显著下降遗传代谢病IEM已成为儿科主要的疾病每年约40-50万/2000多万人出生人口患病。目前发现4000余种。常见的400—500种发病后呈进行性加重、常致早期夭折/终身残疾给家庭社会带来巨大危害严重影响人口素质【遗
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