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基层罕见病识别转诊共识（2025版）

前言

随着我国医疗卫生体制改革的不断深化，分级诊疗制度已成为实现医疗资源合理配置、提升全民健康水平的关键举措。基层医疗卫生机构作为居民健康的“守门人”，在常见病、多发病的诊疗及慢病管理中发挥了决定性作用。然而，罕见病因其发病率低、临床表现复杂多样、涉及多学科交叉等特点，长期以来是基层医疗服务的短板。据统计，我国罕见病患者群体庞大，且面临诊断难、治疗难、转诊难等多重困境，平均确诊时间长达数年，被称为“医学孤岛”。

为提升基层医生对罕见病的早期识别能力，规范罕见病患者的转诊流程，缩短确诊周期，改善患者预后，特组织相关领域专家，结合国内外最新研究进展及我国基层医疗卫生实际情况，制定本共识。本共识旨在为基层全科医生及一般专科医生提供一套科学、规范、可操作的罕见病识别与转诊指导方案，强调“早发现、早干预、规范转诊”的原则，通过医联体协作，打通罕见病诊疗的“最后一公里”。

第一章总体原则与目标

1.1核心定义与范畴

本共识所指的“基层罕见病识别”，并非要求基层医生对所有7000余种罕见病具备确诊能力，而是指在基层首诊过程中，通过对患者病史、体征、家族史及基础检查结果的敏锐分析，识别出具有“罕见病警示征象”的患者，并建立合理的疑诊思维。重点涵盖那些在基层诊疗中可能遇到、且通过初步筛查能够发现端倪的遗传代谢病、血液系统疾病、神经系统疾病及自身免疫性疾病等。