人类染色体与染色体病.pptVIP

7．环状染色体（r):p21q312号46,XY,r(2)(p21q31)染色体臂发生两次断裂后,有着丝粒的断端相接成环8双着丝粒染色体（dic)当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，这一染色体就叫做双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但通常在细胞分裂时丢失。第三节常见的人类染色体病概念：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病称为染色体病（染色体异常综合征)。常见疾病染色体畸变病因早期胚胎死亡33-67%婴儿、儿童死亡5-7%先天性心脏病13%智力低下（MR)3-70%常染色体病一、先天愚型（Down综合征、21三体综合征，1866）1.临床特点严重智力低下,生长发育迟缓；特殊面容其他系统病变：先天性心脏病，肺部反复感染，白血病伸舌样痴呆:舌大外伸生育年龄与21-三体发病率的关系Y15-19Y20-24Y25-29Y3