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发作性睡病诊疗专家共识（2025版）

一、疾病概述与流行病学

发作性睡病是一种以日间过度思睡、猝倒发作、入睡前或醒后幻觉、睡眠瘫痪为主要临床表现的慢性睡眠障碍，属于中枢性嗜睡性疾病范畴。根据国际睡眠疾病分类第三版修订版及近年研究进展，本病分为1型发作性睡病（伴猝倒、下丘脑分泌素缺乏）和2型发作性睡病（不伴猝倒、下丘脑分泌素水平正常或未测）。流行病学资料显示，全球患病率约为0.02%～0.05%，亚洲人群中患病率略高于欧美，我国尚缺乏大规模流调数据，区域性调查提示患病率约为0.03%。发病年龄呈双峰分布，第一高峰为10～25岁，第二高峰为30～40岁，男女比例大致相当。多数患者从出现症状到确诊平均延迟5～10年，误诊、漏诊率较高，严重影响患者学业、职业功能与生活质量，并增加意外伤害风险。

二、病因与发病机制

发作性睡病的病因尚未完全阐明，目前认为是遗传易感性、环境触发因素与免疫介导机制共同作用的结果。1型发作性睡病与人类白细胞抗原HLA-DQB1*06:02等位基因高度关联，携带该等位基因的人群患病风险较普通人群增加约20～30倍，但阳性预测值有限，不能单独作为诊断依据。环境因素中，链球菌感染、甲型H1N1流感病毒感染及特定疫苗接种后出现发病增多的现象，提示分子模拟机制可能参与自身免疫攻击下丘脑分泌素神经元的过程。下丘脑外侧区分泌的下丘脑分泌素（orexin/hypocretin）具