前脑无裂畸形的影像表现PPT.pptxVIP

前脑无裂畸形的影像学表现MRI·CT·产前超声2026年

前脑无裂分裂失败成单瓣脑前脑无裂畸形（HPE）是胚胎期前脑分裂障碍所致的一组先天性颅面复合畸形，几乎累及幕上所有脑组织，形成单瓣大脑伴严重颅面缺陷。命名沿革：1882Kundrat首先描述“无嗅脑畸形”，1963年DeMyer与Zeman正式定名“前脑无裂畸形”。命名从“无嗅脑”演进为“前脑无裂”，更准确反映病理本质。1882·首见Kundrat首次描述“无嗅脑畸形”面部中线畸形嗅球嗅束缺如单脑室1963·定名DeMyer与Zeman正式定名“前脑无裂畸形”确立本病的规范名称与诊断体系现称·别名全前脑畸形又称全前脑畸形、无嗅脑畸形多个名称并行使用于临床与文献

胚胎第四至八周发育停滞前脑分裂受阻是HPE的病机核心，原始前脑在第4至8周须经历三向分裂。前脑在胚胎第4至8周须沿三个轴向完成程序性分裂，任一向受阻即引发结构畸形。结果表现为单一脑室、大脑镰与胼胝体缺如、基底节与丘脑未分化，常伴单一大脑前动脉。矢状轴分裂失败不能形成左右两侧大脑半球横向分裂失败不能区分端脑与间脑水平向分裂失败不能分化嗅球与视球

六成病因至今尚未明确病因类别占比病因解读核心结论约60%原因不明，提示环境与遗传多因素交互遗传背景与SHH、ZIC2、SIX3、TGIF、PTCH等基因变异相关合并13三体约