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2026届新高考生物精准冲刺复习人类遗传病

在2026届新高考生物精准冲刺复习中，针对人类遗传病这一部分，以下是详细的内容解析：

遗传病概述：

人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病，主要包括染色体异常遗传病和单基因遗传病。遗传病具有家族聚集性和终身性，对人类健康及生活质量造成严重影响。

一、染色体异常遗传病

1.常染色体病

唐氏综合症：由21号染色体三体引起，表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。

克里费尔特综合症：由性染色体异常引起，患者性腺发育不全，表现为女性外观，但染色体核型为47,XXY。

2.性染色体病

特纳综合症：由X染色体缺失一条引起，表现为女性矮小、性腺发育不全。

卡尔曼综合症：由X染色体异常引起，表现为男性发育迟缓、无精子。

二、单基因遗传病

1.常染色体隐性遗传病

肝豆状核变性：由ATP7B基因突变引起，表现为肝脏和脑部损害。

苯丙酮尿症：由PAH基因突变引起，导致氨基酸代谢异常，表现为智力低下、皮肤毛发发黄。

2.常染色体显性遗传病

遗传性球形细胞增多症：由ANK1基因突变引起，表现为贫血、黄疸。

遗传性耳聋：由多个基因突变引起，表现为听力下降或丧失。

3.X染色体隐性遗传病

血友病：由F8基因突变引起，表现为出血倾向。

色盲：由多个基因突变引起，表现为视力