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儿科免疫系统疾病分类·机制·诊断·治疗2026年9月

课程导览01疾病谱系原发性与继发性免疫缺陷病分类全景02机制病理基因突变与免疫失衡的病理本质03临床识别预警症状、临床表现与诊断路径04治疗策略感染防控、替代治疗与根治手段

01疾病谱系从分类入手，建立疾病全景原发性免疫缺陷病与继发性免疫缺陷病构成儿科免疫系统疾病的两大主干原发性免疫缺陷病与继发性免疫缺陷病构成儿科免疫系统疾病的两大主干

发病构成中体液缺陷居首50%体液免疫缺陷占比最高抗体缺陷是儿科免疫缺陷的首要排查方向50%相对发病率

PID分类体系日臻精细2017年IUIS将PID更名为免疫出生缺陷（IEI），截至2024年已发现559种，涉及300多种基因突变现行分类涵盖10大类联合免疫缺陷病、伴典型表现的联合免疫缺陷综合征抗体缺乏为主的免疫缺陷病、免疫失调性疾病吞噬细胞缺陷、固有免疫缺陷、自身炎症性疾病补体缺陷、单基因骨髓衰竭综合征及拟表型2018年全球统计占比类型占比单纯抗体缺陷65%伴典型表现的综合征13%联合免疫缺陷6%

三大缺陷维度的代表疾病体液免疫（B细胞）缺陷3种X连锁无丙种球蛋白血症即Bruton病选择性IgA缺乏症B细胞缺陷代表病种普通易变免疫缺陷病即CVID细胞免疫（T细胞）缺陷代表病种先天性胸腺发育不全即DiGeorge综合征核心特征易发生下列感染病毒真菌胞内寄生菌感染联合免疫缺陷代表病种重症联合