单基因病专业知识讲座.pptVIP

10单基因遗传病（一)

SingleGeneDisorder;分子病(moleculardisease)

血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺点病、免疫球蛋白缺点病

先天性代谢缺点(inbornerrorsofmetabolism)

;一、血红蛋白病

(Hemoglobin,Hb);血红蛋白是血液中红细胞携带、运输氧气和二氧化碳载体。

蛋白质部分（珠蛋白)

HB

辅基（血红素);血红蛋白结构;;;;正常人体血红蛋白;正常血红蛋白;异常血红蛋白;3.异常血红蛋白产生机制;突变类型:;2)移码突变：;3)密码子缺失和插入：;4)融合突变：;4.异常血红蛋白主要遗传效应：;5.常见血红蛋白病;;;临床表现:组织缺氧

溶血性贫血

;镰型红细胞;镰型红细胞;;杂合子检出:重组DNA技术;;2)血红蛋白M病(HemoglobinMDisease,HbM,AD)

α87His,β92His;α58Hisβ63His

中基因突变可使Fe2+Fe3+,携氧能力降低,组织缺