2026年儿科学儿童遗传代谢病试题库(附答案).docxVIP

2026年儿科学儿童遗传代谢病试题库(附答案)

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.经典型苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

答案：B

2.我国新生儿遗传代谢病筛查的首选标本是

A.足跟血干血斑

B.静脉血

C.随机尿液

D.脑脊液

E.唾液

答案：A

3.苯丙酮尿症患儿的特征性体味是

A.鼠尿臭味

B.大蒜味

C.烂苹果味

D.肝臭味

E.氨臭味

答案：A

4.肝豆状核变性的致病基因是

A.PAH

B.ATP7B

C.G6PC

D.GBA

E.HEXA

答案：B

解析：ATP7B基因编码铜转运P型ATP酶，突变后铜转运障碍导致铜在多器官沉积，引发肝豆状核变性（Wilson病）。

5.糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）的缺陷酶是

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.酸性麦芽糖酶

C.糖原分支酶

D.糖原脱支酶

E.肝磷酸化酶

答案：A

6.下列疾病中属于溶酶体贮积病的是

A.苯丙酮尿症

B.甲基丙二酸血症

C.戈谢病

D.肝豆状核变性

E.线粒体肌病

答案：C

解析：溶酶体贮积病是溶酶体内水解酶缺陷导致底物贮积的一类疾病，包括戈谢病、尼曼-匹克病、黏多糖病等。

7.黏多糖病的常见临床表现不