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MolecularBiologyDNA的损伤修复与基因突变分子生物学·遗传稳定性与变异机制

Contents课程目录系统学习DNA损伤修复与基因突变的核心知识体系01DNA损伤的诱因与机制02DNA损伤的主要类型03DNA损伤修复机制04基因突变的分类与分子基础05基因突变与人类疾病

CHAPTER01DNA损伤的诱因与机制从体内代谢副产物到外界理化因子，解析DNA完整性面临的多维威胁

EndogenousDamage体内因素：代谢副产物与复制错误机体内部环境是DNA损伤的持续性威胁来源。DNA聚合酶的固有错误率、碱基的化学不稳定性以及有氧代谢产生的活性氧三类因素协同作用，使每个哺乳动物细胞每天承受数万次DNA损伤事件。DNA分子在细胞内的真实存在形态·荧光显微镜01DNA复制错误：聚合酶固有错配率约10??，虽经校对功能校正仍残留少量碱基错配，未被修复则固化为永久突变02DNA自身不稳定性：嘌呤糖苷键在体温下自发水解，每个细胞每天约丢失数千个嘌呤形成无嘌呤位点（AP位点）03活性氧（ROS）损伤：有氧代谢产生超氧阴离子和羟自由基，攻击鸟嘌呤生成8-oxoG等氧化碱基，引发G→T颠换

DNADAMAGE·EXOGENOUSFACTORS体外因素：物理、化学与生物诱变剂外界环境中的物理辐射、化学物质和生物因子构成DNA损伤的三大外源威胁。三类因素在致癌和致突变效