新生儿疾病筛查知识课件.pptxVIP

新生儿疾病筛查知识课件早发现·早诊断·早干预培训对象：医护人员

课程导览01筛查认知价值共识与政策依据02核心病种必查项目与扩展筛查03操作规范采血送检全流程标准04结果处置结果解读与阳性随访

01筛查认知三滴足跟血，守护一生健康建立筛查价值共识，明确政策与法律依据

什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是出生缺陷三级预防的重要措施。从母婴保健技术定位切入，以五项筛查标准说明病种筛选逻辑。纳入筛查的病种须满足五项条件有一定发病率早期缺乏特殊症状危害严重可以治疗有可靠且适合大规模开展的检测方法

为何必须做筛查遗传代谢病总体发病率高达1/200至1/500，多数疾病在新生儿期毫无临床表现，容易被忽视。1/200至1/500总体发病率遗传代谢病多数疾病在新生儿期毫无临床表现，容易被忽视。无临床表现新生儿期无症状，极易被忽视近100%发达国家筛查覆盖率欧美、日本等发达国家筛查覆盖率近100%。全国性筛查网络我国已建立并持续推进扩面隐性遗传机制绝大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传父母外表正常，孩子仍可能因基因突变发病无家族病史不能作为免筛标准早筛早治逻辑早发现早治疗→可完全正常发育晚发现晚治疗→造成不可逆智力或体格损伤覆盖现状欧美、日本等发达国家筛查覆盖率近100%我国已建立全国性筛查网