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2026年地贫筛查培训试题及答案详解

一、填空题（每题2分，共20分）

1.地中海贫血（简称地贫）是一种______遗传性疾病。

2.地贫的主要病理基础是______合成不足。

3.地贫根据病因可分为______型和______型。

4.地贫筛查常用的方法包括______和______。

5.地贫产前诊断的主要方法有______和______。

6.地贫患者的主要临床表现包括______、______和______。

7.地贫的基因诊断主要检测______和______。

8.地贫的基因型包括______、______和______。

9.地贫的表型分为______、______和______。

10.地贫的预防措施包括______、______和______。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。（）

2.地贫筛查主要通过血清学方法进行。（）

3.地贫患者的主要症状是贫血、黄疸和脾肿大。（）

4.地贫的基因诊断只能通过PCR方法进行。（）

5.地贫产前诊断只能通过羊水穿刺进行。（）

6.地贫的基因型包括纯合子、杂合子和复合型。（）

7.地贫的表型分为重型、中间型和轻型。（）

8.地贫的预防措施主要是通过基因检测。（）

9.地贫筛查主要通过基因检测进行。（）

10.地贫患者的主要治疗