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肥厚型心肌病诊疗指南

总则

肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）是少数能在几分钟内夺走年轻人生命的遗传性心血管疾病，其诊疗容不得半点模糊——每一个参数、每一条决策路径都直指患者的生存概率。

定义与基本概念

HCM是以左心室壁异常增厚（排除负荷增加导致的继发性肥厚）为特征的遗传性心肌病。核心病理生理包括：左室流出道梗阻（LVOTO）、舒张功能不全、微血管缺血和心律失常。

诊断阈值（成人）：

最大室壁厚度（MWT）≥15

一级亲属患HCM或有致病性肌节基因突变者：MWT≥13

流行病学

全球患病率约1/500（约0.2%），中国估算患病率约80/10万，但临床诊断率不足10%。HCM是35岁以下人群心源性猝死（SCD）的首要原因，年死亡率约1%~2%（普通成人队列），高危亚组可达4%~6%。

分类

分类维度

类型

定义/特征

梗阻部位

LVOTO型

静息或激发状态下左室流出道压差（LVOTG）≥30

非梗阻型

LVOTG30

肥厚形态

不对称室间隔肥厚

最常见（约60%），IVS/PW比值

心尖肥厚

心尖段厚度≥15

向心性肥厚

室壁均匀增厚

其他

中部肥厚、后壁/下壁为主等

遗传

家族性

致病性肌节基因突变阳性（约占40%~60%）

散发性

基因检测阴性或未发现明确致病突变

诊断标准与评估流程

HCM的诊断不是单一