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2026年苯丙酮尿症考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.苯丙酮尿症是一种（）。

A.染色体病

B.单基因遗传病

C.多基因遗传病

D.线粒体遗传病

2.苯丙酮尿症的发病机制主要是由于（）。

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.四氢生物蝶呤缺乏

D.多巴胺脱羧酶缺乏

3.苯丙酮尿症患者尿液中特征性的气味是（）。

A.鼠尿味

B.烂苹果味

C.汗脚味

D.鱼腥昧

4.苯丙酮尿症的诊断主要依靠（）。

A.临床表现

B.尿液检查

C.血液检查

D.基因检测

5.苯丙酮尿症的治疗原则是（）。

A.限制苯丙氨酸摄入

B.补充酪氨酸

C.补充四氢生物蝶呤

D.以上都是

6.苯丙酮尿症患者饮食治疗中，苯丙氨酸的摄入量应根据（）调整。

A.年龄

B.体重

C.血苯丙氨酸浓度

D.以上都是

7.苯丙酮尿症患者智力发育障碍的主要原因是（）。

A.苯丙氨酸代谢产物对大脑的毒性作用

B.脑发育过程中缺乏酪氨酸

C.脑发育过程中缺乏四氢生物蝶呤

D.以上都是

8.苯丙酮尿症患者的皮肤颜色通常（）。

A.正常

B.较白

C.较黑

D.发黄

9.苯丙酮尿症患者的毛发颜色通常（）。

A.正常

B.较淡

C.较黑

D.发红

10.苯丙酮尿症患者的饮食治疗