运动障碍疾病和偏头痛.pptVIP

概念铜代谢障碍→脑基底节变性肝功能损害也称Wilson病(WD),Wilson(1912)首先描述患病率0.5~3/10万,我国较多见临床特征:神经系统体现:锥体外系症状、精神症状角膜:K-F色素环肝硬化\肾功能损害病因发病机制Cu＋＋白蛋白铜蓝蛋白,结合紧密氧化酶活性,呈蓝色Cu＋＋α-2球蛋白肝细胞中P型铜,结合疏松轻易沉积在组织中铜作为辅基参加多种生物酶合成WD蛋白缺陷Cu＋＋肝脏肾脏角膜脑Cu＋＋WD基因13q14-21突变临床症状P型铜转运ATP酶遗传:常染色体隐性人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%P型铜转运ATP酶(WD蛋白)3个功能区金属离子结合区ATP酶功能区跨膜区WD基因位于13q14-21多种突变型基因突变位点位于ATP酶功能区基因突变功能蛋白异常脑\肝\肾角膜铜沉积自由基损伤构造功能变化P型铜↑病因发病机制神经元明显降低\脱失,轴突变性,星形胶质细胞增生壳核病变明显,苍白球尾状核次之,皮质亦可受侵病理病变累及肝\脑\肾角膜等细胞脂肪变性\含铜颗粒增长\线粒体破坏肝细胞灶性坏死\纤