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新生儿疾病筛查试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.我国新生儿疾病筛查常规开展的“两病”是指？

A.苯丙酮尿症（PKU）与先天性甲状腺功能减低症（CH）

B.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

C.PKU与听力障碍

D.CH与听力障碍

2.新生儿疾病筛查足跟血采集的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后48小时内

C.出生72小时后且充分哺乳6次以上

D.出生后1周内

3.以下哪项是苯丙酮尿症（PKU）的核心病理机制？

A.甲状腺激素合成障碍

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢受阻

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致红细胞破坏

D.21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍

4.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的主要检测指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.苯丙氨酸（Phe）

D.17-羟孕酮（17-OHP）

5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查阳性的新生儿，最需避免的诱因是？

A.接种卡介苗

B.摄入含维生素K的食物

C.接触樟脑丸（萘）

D.暴露于强光

6.串联质谱技术（MS/MS）在新生儿疾病筛查中的优势是？

A