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新生儿疾病筛查考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.我国《新生儿疾病筛查技术规范（2021年版）》规定，新生儿疾病筛查血片采集的最佳时间是：

A.出生后24小时内

B.出生后48-72小时

C.出生后72小时至7天

D.出生后14天内

答案：B

2.串联质谱技术（MS/MS）在新生儿疾病筛查中的核心优势是：

A.可同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常

B.检测苯丙酮尿症的特异性高于传统细菌抑制法

C.对先天性甲状腺功能减退症（CH）的灵敏度更高

D.无需血片干燥即可进行检测

答案：A

3.新生儿疾病筛查中，先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要筛查指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.甲状腺素（T4）

D.抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

答案：A

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查阳性的新生儿，家长需重点规避的食物是：

A.牛奶

B.豆制品

C.蚕豆

D.鸡蛋

答案：C

5.以下哪种疾病不属于我国新生儿疾病筛查基本项目？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

C.脊髓性肌萎缩症（SMA）

D.先天性甲状腺功能减退症（CH）

答案：C

6.新生儿疾病筛查血片采集时，正确的采血部位是：

A.足跟内侧或外侧缘

B.手指指尖

C.足背