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新生儿疾病筛查考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.我国新生儿疾病筛查的核心病种不包括以下哪项？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.先天性心脏病（CHD）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

2.新生儿疾病筛查血片采集的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后48小时内，未哺乳

C.出生后72小时后，充分哺乳6次以上

D.出生后1周，体重恢复至出生体重

3.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的主要指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

D.三碘甲状腺原氨酸（T3）

4.苯丙酮尿症（PKU）患儿确诊的关键指标是？

A.血苯丙氨酸（Phe）浓度＞360μmol/L

B.尿蝶呤谱分析显示新蝶呤（N）升高

C.基因检测发现PAH基因突变

D.血酪氨酸（Tyr）浓度降低

5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查阳性的患儿，最需避免的药物是？

A.青霉素

B.阿司匹林

C.头孢克洛

D.布洛芬

6.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是？

A.17α-羟孕酮（17-OHP）

B.