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荧光原位杂交知情同意书

患者姓名：__________性别：____年龄：____门诊/住院号：__________科室：__________床号：____

临床诊断：__________________________样本类型：□外周血□骨髓□石蜡包埋组织□羊水/绒毛/脐血□其他：__________

送检医生：__________送检日期：______年____月____日

一、检测概述

荧光原位杂交（FluorescenceInSituHybridization，简称FISH）是一项基于核酸分子碱基互补配对原理的分子细胞遗传学检测技术，通过将荧光标记的特异性核酸探针与样本中待检测的染色体或DNA序列进行杂交，借助荧光显微镜观察荧光信号的数量、位置及分布特征，从而定性、定量或定位分析目标核酸序列的存在状态。该技术是细胞遗传学领域的核心检测手段之一，可对传统染色体核型分析无法覆盖的微缺失、微重复、基因扩增、染色体易位及数目异常等变异进行精准识别，检测分辨率可达1~100kb，远高于常规核型分析（分辨率约5~10Mb）。

目前FISH检测的临床应用场景涵盖以下范畴：

1.血液系统疾病诊疗：针对慢性粒细胞白血病的BCR-ABL1融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARA融合基因、多发性骨髓瘤的1q21扩增/13q14缺失/17p缺失/IGH重排、淋