ALK基因突变检测研究进展.pptVIP

ALK靶点及其检测方法辉瑞肿瘤赛可瑞余林第1页

1994年ALK基因异常首次在淋巴瘤中被发觉ALK基因异常首次在间变性大细胞淋巴瘤中被发觉(ALCL),并因此而得名“ALK”（anaplasticlymphomakinase）间变性大细胞淋巴瘤激酶ALK融合到核磷蛋白（NPM）的N-末端部分(NPM-ALK)造成ALK基因组成性激活。Science1994;263:1281–4Blood1997;89:1678–85第2页

首次在非小细胞肺癌中发觉EML4-ALK融合基因EML4EML4–ALKvariant1HELP1496981WDBasic14961059110581620TMKinaseALKEML4-ALKNMP-ALKNature;448:561–7首次在非小细胞肺癌中发觉EML4-ALK融合类型，并证明为肺癌的驱动基因。并且越来越多的研究表明ALK融合在NSCLC当中以较为稳定的频率出现，大约5%。第3页

PermanentproliferationinhibitionofapotosisEML4-ALKfusionprotein

silencedby

crizotinibProliferationsurvival

uponligandbinding

toALKALK融合突变在蛋白水平的变化配体ALK受体细胞外