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2026年医学遗传学基础概念模拟题

一、单选题（共10题，每题2分，共20分）

1.下列哪项不是常染色体显性遗传病的主要特征？

A.发病率较高

B.连续几代发病

C.男女发病率相等

D.患者双亲至少有一方患病

E.纯合子（AA）比杂合子（Aa）病情更重

2.人类基因组计划最初设定的目标不包括：

A.测定人类基因组DNA序列

B.确定所有人类基因的功能

C.解码人类遗传信息的存储方式

D.开发基于基因诊断的新疗法

E.研究人类基因组的进化历史

3.基因诊断在遗传病产前筛查中的主要优势是：

A.可完全避免遗传病传递

B.只适用于单基因遗传病

C.可早期发现并干预

D.需要复杂的细胞培养技术

E.仅适用于高龄孕妇

4.下列哪种遗传病的致病基因位于X染色体短臂？

A.血友病B

B.杜氏肌营养不良

C.猫叫综合征

D.色盲症

E.软骨发育不全

5.多基因遗传病的遗传度通常为：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

6.染色体数目异常导致的遗传病中，发病率最高的是：

A.唐氏综合征

B.染色体缺失综合征

C.克氏综合征

D.特纳综合征

E.母源性嵌合体

7.表型正常但携带致病基因的个体称为：

A.杂合子

B.纯合子

C.载体

D.病例

E.携