高中生物必修二人类遗传病.pptVIP

第三单元第二章第六节人类遗传病一、人类遗传病概述1.含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1)单基因遗传病：受一对等位基因控制分类病因举例常染色体显性遗传病由显性致病基因引起软骨发育不全、遗传性共济失调、多指、并指伴X显性遗传病X染色体上的显性致病基因引起抗VD佝偻病、钟摆型眼球震颤常染色体隐性遗传病由隐性致病基因引起苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑伴X隐性遗传病X染色体上的隐性致病基因引起进行性肌营养不良、色盲、血友病显性隐性（2)多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病①特点:常表现为家族聚集现象起源于遗传物质，易受环境因素的影响在群体中发病率比较高②实例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3)染色体遗传病：①病因：染色体畸变（结构、数目)②特点：常表现为多种症状的综合征③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)、性腺发育不全综合征（XO)、21三体综合征遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担;某些精神病