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（新）肿瘤标志物临床应用(2篇)

第一篇

循环肿瘤DNA甲基化标志物作为近十年临床转化进度最快的新型肿瘤标志物类别，已在肺癌、结直肠癌、肝癌等高发恶性肿瘤的早筛、辅助诊断、预后评估全流程中展现出远超传统蛋白类标志物的应用价值。传统临床常用的肿瘤标志物如癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、糖类抗原19-9（CA19-9）等多为肿瘤细胞分泌的蛋白类物质，仅在肿瘤负荷较高时才会出现明显升高，对I期恶性肿瘤的平均灵敏度不足20%，难以满足早诊早治的临床需求，而新型肿瘤标志物依托分子检测技术，可在肿瘤发生早期、细胞尚未形成明显占位时捕捉到癌变相关的分子信号，为恶性肿瘤的关口前移提供核心支撑。

当前已实现临床转化的新型肿瘤标志物可分为四大类别，不同类别适配不同的临床应用场景。第一类为基因甲基化类标志物，其核心原理是肿瘤发生早期会出现特定抑癌基因启动子区的高甲基化，导致抑癌基因沉默，这种分子变化远早于蛋白表达异常和影像学占位。针对结直肠癌的SEPT9基因甲基化是首个获批进入临床应用的血检甲基化标志物，国内多中心大样本筛查数据显示，纳入12467例40-74岁一般风险人群的队列中，SEPT9甲基化对I期结直肠癌的检测灵敏度达到72.3%，特异性为93.1%，远高于同期CEA的21.4%灵敏度，对进展期腺瘤的检出灵敏度也达到41.2%，可提前3-5年发现癌变风险，目前已被纳入《中国结直肠癌筛查与