耳聋基因和遗传特征专家讲座.pptVIP

耳聋基因及遗传特征河北省儿童医院耳鼻喉科耳聋基因和遗传特征专家讲座第1页

全球听力残疾发病情况世界卫生组织（WHO)预计，全球听力残疾人数为2.78亿其中，中度以上听力损失者近2.5亿大约80%耳聋患者生活在发展中国家耳聋基因和遗传特征专家讲座第2页

我国听力障碍防治现实状况

–人口多,发病率高,但缺乏流行病学研究–工作多,领域广泛,但未建标准和准入制度–需求多,价格昂贵,人工听觉设备未国产化–需求广,人员匮乏,听力学知识普及面不广耳聋基因和遗传特征专家讲座第3页

我国新生儿耳聋患儿出生率

我国每年约有1600万新生婴儿出生,按每一千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至少有2万名新生聋儿出生。耳聋基因和遗传特征专家讲座第4页

耳聋基因

我国非综合征型耳聋基因定位了167个(年12月)耳聋基因和遗传特征专家讲座第5页

我国主要三大耳聋基因耳聋基因和遗传特征专家讲座第6页

突变所在基因突变所在位点突变位点描述GJB23517623535delC176del16235delCSLC26A4（PDS）2168IVS7-22168AGIVS7-2AG线粒体12SrRNA149415551494CT1555AG耳聋基因热点突变耳聋基因和遗传特征专家讲座第7页

耳聋基因检测PCR扩增芯片杂交及清洗3.2