原创力文档2021/10/10
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节人类遗传病
*2021/10/10一、人类遗传病概述1.含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病*2021/10/10（1)单基因遗传病：受一对等位基因控制分类病因举例常染色体显性遗传病由显性致病基因引起软骨发育不全、遗传性共济失调、多指、并指伴X显性遗传病X染色体上的显性致病基因引起抗VD佝偻病、钟摆型眼球震颤常染色体隐性遗传病由隐性致病基因引起苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑伴X
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