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（新）肢端肥大症诊疗指南(2026年版)(2篇）

肢端肥大症是一种由于腺垂体分泌生长激素（GH）过多所引起的内分泌代谢性疾病，主要表现为面容改变、肢体末端增大、内脏器官增大等，严重影响患者的生活质量和身体健康。《肢端肥大症诊疗指南（2026年版）》为临床医生提供了全面、科学、实用的诊疗指导。

流行病学与病因

肢端肥大症的发病率约为每年3-4/百万人，患病率约为40-70/百万人。男性和女性均可发病，发病年龄多在30-50岁。其病因主要是垂体生长激素腺瘤，约占95%以上。少数情况下，可由下丘脑GHRH分泌过多、异位GHRH分泌综合征或异位GH分泌肿瘤引起。垂体生长激素腺瘤多为良性，肿瘤细胞自主性分泌过多的GH，导致血清GH水平升高，进而引起胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引发一系列临床症状。

临床表现

1.外貌改变

肢端肥大症患者最典型的表现是外貌的逐渐改变。面容粗犷，眉弓、颧骨及下颌骨增大、突出，鼻唇肥大，嘴唇增厚，牙齿稀疏，牙缝增宽。手脚增大，手指、足趾增粗，鞋码和手套尺码不断增大。皮肤增厚、粗糙，多汗，皮脂腺分泌旺盛。

2.骨骼肌肉系统

患者常出现关节疼痛、活动受限，尤其是膝关节、髋关节等大关节。由于骨骼过度生长，可导致脊柱畸形，如脊柱后凸、侧弯等，引起腰背疼痛。肌肉力量减弱，容易疲劳。

3.心血管系统

心血管系