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2026综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、一名新生儿出生后不久出现喂养困难、呕吐、嗜睡，血氨升高，尿液有发霉味，最可能的诊断是？

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.枫糖尿症

D.尿素循环障碍

E.甲基丙二酸血症

2、患儿，8岁，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，有癫痫发作史，尿三氯化铁试验阳性，最可能的诊断是？

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.戈谢病

E.黏多糖贮积症

3、关于遗传代谢病的筛查原则，下列哪项是错误的？

A.筛查疾病应为严重、常见疾病

B.筛查方法应简便、灵敏、特异

C.筛查疾病应有可行的治疗措施

D.所有遗传病均需筛查

E.筛查应在症状出现前进行

4、患儿，生后1周出现拒奶、呕吐、抽搐，血中半乳糖升高，尿还原物质阳性，酶学检查显示GALT活性缺乏，诊断为？

A.半乳糖血症

B.果糖不耐受症

C.糖原累积症

D.乳糖不耐受症

5、以下哪种遗传代谢病属于氨基酸代谢障碍？

A.戈谢病

B.法布雷病

C.枫糖尿症

D.黏多糖贮积症

E.糖原累积症

6、患儿，男，3岁，进行性肌无力，走路摇摆，蹲起困难，CPK显著升高，基因检测显示DMD基因大片段缺失，最可能的诊断是？

A.脊髓性肌萎缩症

B.Du