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2026综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、呼吸康复训练中，缩唇呼吸的作用是？

A.增加吸气量

B.减少呼吸频率

C.延长呼气时间、减少残气量

D.增加肺活量

E.提高潮气量

2、脑瘫患儿康复训练的基本原则是？

A.仅药物治疗

B.早期干预、综合康复

C.等待自然恢复

D.单一物理治疗

E.仅手术治疗

3、苯丙酮尿症患儿的尿液有何特殊气味

A.蒜臭味

B.鼠尿臭味

C.烂苹果味

D.腥臭味

4、先天性甲状腺功能减低症患儿最典型的临床表现是

A.发热惊厥

B.智力低下及生长发育迟缓

C.腹泻脱水

D.皮肤瘀点瘀斑

5、戈谢病最常见的临床表现是

A.肝脾肿大

B.皮肤色素沉着

C.鸡胸畸形

D.骨质疏松骨折

6、半乳糖血症患儿应避免摄入

A.高糖食物

B.乳制品

C.高蛋白食物

D.高脂肪食物

7、同型胱氨酸尿症患儿尿液的特征性改变是

A.尿酮体阳性

B.尿同型胱氨酸阳性

C.尿胆红素阳性

D.尿隐血阳性

8、进行性肌营养不良症最常见类型是

A.贝切尔型

B.杜氏型

C.肩胛-面型

D.肢带型

9、肝豆状核变性即Wilson病的致病基因位于

A.3号染色体

B.7号染色体

C.13号染色体

D.21号染色体

10、黏多糖贮