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2026国际临床循证指南：kleefstra综合征培训课件

目录02诊断标准与流程01Kleefstra综合征概述03循证治疗策略04综合管理指南05培训实施要点06总结与展望

Kleefstra综合征概述01

疾病定义与背景临床异质性显著表型谱从轻度智力障碍到重度多系统受累不等，需结合分子诊断与临床特征综合判断。疾病命名与发现2010年正式命名，基于1999年通过荧光原位杂交技术发现的亚端粒重排病例，EHMT1基因被确认为核心致病基因。遗传性神经发育障碍Kleefstra综合征（KS）是由9q34.3区域微缺失或EHMT1基因功能丧失性突变导致的常染色体显性遗传病，影响组蛋白修饰与神经发育