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2026循证临床实践指南：fabry肾病（概要）要点学习

目录02诊断与筛查流程01疾病概述与流行病学03肾脏评估与病理特征04治疗策略与原则05随访监测与并发症管理06特殊人群与前沿进展

疾病概述与流行病学01

Fabry病与肾病发生机制蛋白尿与肾功能下降随蓄积加重，患者早期出现微量白蛋白尿，逐渐进展为显性蛋白尿和肾功能进行性减退，最终可发展为终末期肾病。肾脏细胞损伤过程鞘糖脂主要蓄积于肾小球内皮细胞、系膜细胞、足细胞及肾小管上皮细胞，导致细胞肥大、空泡变性及进行性肾小球硬化和间质纤维化。遗传性溶酶体贮积病Fabry病为X连锁遗传病，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏，使鞘糖脂在肾脏等多种细胞中进行性蓄积，引发多器官损伤。

流行病学特征与负担罕见病但非极低发Fabry病在普通人群中虽属罕见，但在不明原因肾病患者中筛查阳性率不容忽视，男性患者临床表现通常较女性杂合子更为典型和严重。疾病负担沉重Fabry肾病不仅严重影响患者生存质量，且需长期透析或肾移植，给家庭和社会带来巨大的医疗经济负担，早期识别可显著改善预后。肾脏受累普遍性肾脏是Fabry病最常受累的器官之一，多数经典型男性患者在青中年期即出现肾脏损害，是导致早发终末期肾病的重要原因。

疾病自然史与预后经典型男性患者多在儿童期出现肢端感觉异常、血管角质瘤等表现，肾脏损害进展迅速；迟发型患者以肾脏或心脏受累为首发表现，进展