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2026年Shwachman-Diamond综合征诊疗指南

前言

Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-DiamondSyndrome，SDS）是一种罕见的多系统遗传性疾病，以胰腺外分泌功能不全、中性粒细胞减少及骨骼畸形为典型临床表现，伴有生长发育迟缓、反复感染及造血系统异常风险增加。近年来，随着基因测序技术的进步和国际多中心研究的深入，对SDS的发病机制、临床表现及治疗策略有了更为系统的认识。为统一临床诊疗思路、提高诊疗质量、减少不必要的检查和治疗，特依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级标准，组织全国多领域临床专家制定本指南。本指南旨在为医务人员提供循证、规范、可操作的诊疗方案，促进SDS患者的早期诊断、规范治疗及长期管理，最终改善患者生存质量和预后。

编制说明

本指南由全国儿科、血液科、消化科、内分泌科、遗传科、骨科、康复医学及公共卫生等学科的资深临床专家共同参与编制。编制过程遵循以下步骤：1.需求评估：通过全国性流行病学调查、临床实践反馈及文献综述，明确SDS诊疗中存在的主要问题和不确定性。2.证据检索：系统检索近十年国内外发表的临床研究、队列研究、病例对照研究及专家共识，采用PRISMA流程进行文献筛选。3.证据评价：采用GRADE体系对所获证据进行等级划分，分为高质量（1级