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线粒体遗传病专题罕见病线粒体遗传病：从机制到诊疗机制·疾病·突破2026年9月

内容导览01遗传机制母系遗传、异质性与阈值效应02疾病解析MELAS与Leigh综合征的临床图景03诊疗突破2026年基因编辑与移植前沿

01CHAPTER遗传机制母系传递，异质致病线粒体DNA的独特遗传规律，是理解一切线粒体病的基础

线粒体基因组为何独特线粒体DNA（mtDNA）是细胞核外唯一的遗传系统，其结构设计高度紧凑：基因组基本特征全长16569bp基因37个基因，无内含子，存在基因重叠编码与合成功能13种呼吸链复合体亚基22+2tRNA和rRNA直接参与ATP合成遗传密码差异UGA核内终止密码子→m