2026专家共识和临床路径建议：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病要点学习.pptxVIP

2026专家共识和临床路径建议：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病要点学习

目录

02

诊断标准共识

01

疾病背景与概述

03

治疗策略建议

04

临床路径实施

05

共识要点总结

06

学习资源与展望

疾病背景与概述

01

蛋白质异常折叠沉积

组织损伤机制

分子病理特征

多器官受累

遗传与野生型差异

病理生理机制

转甲状腺素蛋白（TTR）因基因突变或年龄相关代谢异常发生错误折叠，形成淀粉样纤维沉积于心肌细胞外间隙，导致心脏结构破坏和功能减退。

遗传型（ATTRv）由TTR基因突变（如Val30Met、Ala97Ser等）驱动，野生型（ATTRwt）则与老年性TTR稳定性下降相关，两者沉积机制相似但进展速度不同。

淀粉样蛋白除沉积于心脏外，还可累及周围神经、肾脏、胃肠道等，引发多系统功能障碍，如神经病变或消化系统症状。

沉积的淀粉样物质直接压迫心肌细胞，干扰电信号传导，并激活炎症反应，最终导致心肌肥厚、纤维化及舒张功能障碍。

淀粉样纤维遇碘染色呈棕褐色（硫酸处理后变蓝），病理活检可见刚果红染色阳性及苹果绿双折光现象，是确诊的金标准。

ATTRv全球约5万例，东亚以Val30Met突变常见，中国患者中Ala97Ser占比达15.8%，具有家族聚集性和常染色体显性遗传特点。

遗传型地域分布

ATTRv可分为心肌病型（ATTR-CM）、神经病型（ATTRv-PN）及混合型，Val122Ile