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中国出生缺陷防治指南（2025版）

随着我国人口结构的变化以及生育政策的持续优化，出生缺陷防治工作已从单纯的医学问题上升为关乎国家人口素质和社会可持续发展的重大公共卫生战略。为适应新时期生育健康需求，进一步规范出生缺陷三级预防体系，提升全生命周期服务质量，特制定本指南。本指南旨在为各级医疗卫生机构、公共卫生人员及相关管理部门提供系统化、标准化、可落地的技术指导与管理规范。

第一章总体战略与核心原则

出生缺陷防治工作应坚持“预防为主、防治结合、重心下沉、全程服务”的基本原则。在2025年的新阶段，防治策略需从传统的群体筛查向个体化精准预防转变，从单一医疗机构服务向区域协同网络服务转变。核心目标是构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的连续性综合防治模式，显著降低重大出生缺陷发生率，提高患儿生存质量。

各级卫生健康行政部门需建立区域出生缺陷防治中心，统筹辖区内的筛查、诊断、治疗及康复资源。医疗机构应严格落实首诊负责制，将出生缺陷防治融入常规妇幼保健服务流程，确保每一对育龄夫妇和每一个新生儿都能获得科学、规范的健康服务。

第二章一级预防：源头阻断与风险规避

一级预防是防止出生缺陷发生的关键环节，主要通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查和遗传咨询，消除或降低致畸风险因素。

2.1婚前与孕前保健深度融合

医疗机构应推进婚前医学检查与孕前优生健康检查项目的有效衔接，实行“婚孕一体