（共24页PPT）第12章基因组进化的机制突变与修复.pptxVIP

第12章基因组进化的

分子基础-

突变与修复

突变是生物的基本特性

1）突变（mutation）是一种生物学现象，系指生物个体

基因组，包括病毒，核外染色体核苷酸序列发生的改

变。

2）地球上的所有生物都有发生DNA突变的潜能。

3）突变是一把双刃剑：即可为生物进化提供原材料，又

会对生物个体的生存产生严重影响，如疾病与癌症。

4）突变是如何产生的？为何能维持在一个合理的水平？

不同

生物

的突

变率

1）大肠杆菌基因组的自然突率为5x10-9/碱基。

2）XUEY等报道人类Y染色体DNA碱基突变率约为3x10-8/每代/每人。

CurrBiol.19：1453-1457，2009

3）HelgasonA等报道人类Y染色体DNA碱基的突变率约为7.2x10-10/每

年/每个位点(PPPY,perpositionperyear)。

NatureGenetics47：453-457，2015

DNA

复制

差错

率如

何产

生的

DNA复制的差错最初来源于：1）碱基配对会发生较高比例的自然错配；

2）DNA聚合酶可通过选择识别使差错率保持在10-4--10-5之间，但仍

有漏检的错配碱基掺入。错配掺入的碱基通过DNA聚合酶的校读功能

使差错率降低两个数量级。最后细胞的错配修复系统使错配率降低3

个数量级，最终使突变率保持在10-9-10