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Emery-dreifuss型肌营养不良症(EDMD)多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、背景与概述

1.1疾病定义与分类

(1)Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男性，也可见于女性。该疾病以肌肉萎缩和关节挛缩为特征，通常在儿童或青少年时期开始出现症状。EDMD的病理生理机制涉及肌节蛋白基因的突变，导致肌肉细胞结构和功能的异常。

(2)在疾病分类上，EDMD属于肌营养不良症的一种，根据受影响的肌节蛋白基因和临床表现，可以分为不同的亚型。EDMD主要影响E.distalmyosinheavychain（E-MHC）基因，导致肌肉细胞内肌节蛋白的重排和功能障碍。根据疾病进展的速度和严重程度，EDMD可分为缓慢进展型、快速进展型和中间型。

(3)EDMD的临床表现多样，包括肌肉无力和萎缩，特别是下肢肌肉受累最为明显。患者可能出现行走困难、步态异常和肌肉萎缩，随着疾病进展，上肢和肩部肌肉也可能受到影响。此外，关节挛缩和肌肉疼痛也是常见的症状。由于EDMD是一种遗传性疾病，对患者及其家庭的生活质量产生深远影响，因此早期诊断和适当的治疗至关重要。

1.2疾病流行病学

(1)Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）是一种罕见的遗传性疾病，其全球发病率相对较低，估计约为1