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脊髓性肌萎缩症（SMA）医学教学课件从分子机制到临床诊疗的系统性学习医学教学课件

课程导览01疾病总览从流行病学到临床分型的全景认知02发病机制分子遗传学基础与病理生理过程03临床诊断从症状识别到基因确诊的完整路径04治疗策略对症支持与疾病修正治疗的体系构建05前沿展望基因治疗与新生儿筛查的新时代

疾病总览认识一种可治的罕见病从流行病学到临床分型，建立SMA全景认知01

什么是脊髓性肌萎缩症“脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）即SMA，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。”“SMA是婴幼儿期最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，理解其分子基础是掌握诊疗的关键。”核心病理特征脊髓前角运动神经元进行性变性，导致对称性近端肌无力与肌肉萎缩致病基因定位致病基因定位于5q13区域的SMN1基因系统受累范围感觉系统与认知功能一般不受累疾病谱系范围疾病谱系广泛，从婴儿期重症到成年期轻症均有分布

流行病学特征与遗传规律致病基因携带者频率较高，使其成为常见的遗传性神经肌肉病之一遗传方式常染色体隐性遗传01父母均携带父母双方均为携带者时子代患病02子代患病父母均为携带者时，子代有25%概率患病流行病学特征3项全球普遍发病率具有全球普遍性，无显著地域或种族差异家族史缺失隐性遗传特点决定家族史常常缺失，多数患儿为散发病例筛查必要高携带率与隐性遗传模式共同决定