薄基底膜肾病.pptxVIP

薄基底膜肾病：从镜下血尿到精准鉴别持续性镜下血尿背后的遗传性肾小球疾病汇报人/肾内科教研室

课程导览01疾病概览定义、命名与流行病学特征02病因机制遗传基础与病理生理机制03临床诊断临床表现与诊断路径04鉴别诊断与Alport综合征及IgA肾病的鉴别05治疗预后管理策略与随访要点

疾病概览从良性家族性血尿说起认识一种以镜下血尿为特征的遗传性肾小球疾病01

定义与多名称溯源约一半或更多的TBMN患者并非典型的良性家族性血尿，部分可伴明显蛋白尿甚至肾病综合征。薄基底膜肾病（TBMN）是以持续性镜下血尿为主要表现的遗传性肾小球疾病，核心病理特征为电镜下肾小球基底膜呈弥漫性变薄。概念溯源与辨异2项良性家族性血尿因家族聚集且预后良好，既往曾被称为良性家族性血尿（BFH）或良性再发性血尿厘清概念边界TBMN是电镜病理诊断，良性家族性血尿是临床综合征，二者并不完全等同命名与含义对照命名含义薄基底膜肾病电镜病理诊断，以GBM弥漫变薄为特征良性家族性血尿临床综合征，强调家族史与良性预后薄基底膜综合征强调超微结构改变

流行病学特征以发病率与人群特征呈现疾病常见性，提示学员在血尿鉴别中不可忽视TBMN1%普通人群发病率较为常见的遗传性肾小球疾病5%～9%部分文献报道发生率估计可高达上述区间4%学龄儿童单次微量血尿发生率非选择性人群中观测群人群特征性别分布好发女性，发病男女比约1∶2至1∶3年