ISOTR 253132025 基因组学信息学-临床基因组学数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告.docx

基因组学信息学——临床基因组学数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—ChallengesandStandardizationNeedsforSecondaryUseofClinicalGenomicsData

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展与临床转化应用的深入推进，临床基因组学数据呈现指数级增长态势。这些数据不仅服务于初始的诊断和治疗目的，更在药物研发、疾病机制研究、精准医学、公共卫生监测及人工智能模型训练等二次使用场景中展现出巨大的潜在价值。