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2026NLA临床共识：家族性高胆固醇血症（更新）核心要点

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

概述与背景

治疗策略

诊断标准

特殊人群管理

风险评估

结论与展望

01

概述与背景

疾病定义与分类

遗传性代谢疾病

家族性高胆固醇血症（FH）是由LDLR、APOB或PCSK9基因突变引起的常染色体显性遗传病，以LDL-C显著升高为特征。

临床分型标准

根据基因型和表型分为纯合子FH（HoFH）和杂合子FH（HeFH），HoFH患者LDL-C通常400mg/dL，HeFH为190-400mg/dL。

诊断标准体系

采用荷兰脂质诊所网络（DLCN）或美国MEDPED标准，结合LDL-C水平、黄色瘤、早发冠心病家族史等临床指标进行评分诊断。

病理生理机制

LDL受体功能缺陷导致肝脏对LDL颗粒清除能力下降，引起血浆LDL-C蓄积和动脉壁脂质沉积。

流行病学特征

全球患病率

杂合子FH患病率约1/200-1/250，纯合子FH为1/16万-1/30万，存在地域差异（南非白人群体中杂合子FH高达1/70）。

共识更新目的

提出儿童普遍筛查（9-11岁）和家族级联筛查的标准化流程，强调基因检测在确诊中的核心地位。

基于近15年新型降脂药物（如PCSK9抑制剂、ANGPTL3抑制剂）和基因治疗进展，更新治疗推荐等级。

建立LDL-C靶目标分层体系（HeF