肾内科遗传性肾病的遗传咨询与筛查题库及答案.docVIP

肾内科遗传性肾病的遗传咨询与筛查题库及答案

一、单选题（每题3分，共30分）

1.以下哪种遗传性肾病最常见？

A.多囊肾

B.遗传性肾炎

C.Fabry病

D.薄基底膜肾病

2.多囊肾患者肾脏超声表现为：

A.肾脏增大，皮质变薄

B.肾脏大小正常，皮质增厚

C.肾脏内多个大小不等的囊肿

D.肾脏缩小，皮质增厚

3.遗传性肾炎的典型病理表现是：

A.系膜增生性肾小球肾炎

B.膜性肾病

C.局灶节段性肾小球硬化

D.肾小球基底膜增厚、分层

4.对于怀疑遗传性肾病的患者，首先应进行的检查是：

A.基因检测

B.肾脏超声

C.尿常规

D.肾功能检查

5.Fabry病的主要受累器官是：

A.肾脏

B.心脏

C.肝脏

D.皮肤

6.薄基底膜肾病患者的尿常规常表现为：

A.大量蛋白尿

B.血尿为主，蛋白尿较轻

C.白细胞尿

D.管型尿

7.以下哪种遗传性肾病与基因突变导致的编码Ⅳ型胶原的基因异常有关？

A.多囊肾

B.遗传性肾炎

C.Fabry病

D.薄基底膜肾病

8.对于遗传性肾病患者的亲属，进行遗传咨询时应重点关注：

A.家族史

B.个人健康史

C.生活习惯

D.以上都是

9.多囊肾患者出现肾功能不全时，治疗的主要目的是：

A.延缓肾功能进展

B.恢复肾功能

C.消除囊肿

D.控制