罕见病遗传基础与分子机制.pptxVIP

医学遗传学专题课程罕见病遗传基础与分子机制医学遗传学专题课程授课对象：医学生COURSEINFO面向医学生·医学遗传学

课程导览01遗传基础罕见病定义、分类与遗传模式02分子机制致病基因变异与功能异常03技术前沿解析机制的关键研究手段04诊疗转化从机制到精准诊疗的路径

01罕见病遗传基础从基因到表型建立罕见病遗传学知识框架，理解疾病发生的遗传根源建立罕见病遗传学知识框架，理解疾病发生的遗传根源

罕见病的定义与范畴约80%的罕见病具有遗传基础，遗传学解析是破解诊疗困局的关键入口。界定标准美国：患者总数20万欧盟：患病率1/2000我国：患病率1/10000或新生儿发病率1/10000疾病规模已知约7000至8000种累计影响全球数亿人口种数多、单一病种患者少诊疗困境诊断周期长专科医生少有效药物有限多数儿童期起病，常累及多系统

罕见病的遗传分类以病因学维度对罕见病进行归类，凸显遗传性罕见病的主体地位“单基因罕见病占已明确遗传病因罕见病的绝大多数，是本节课分子机制解析的主要对象。”—课程聚焦单基因病单个基因变异引起：遵循孟德尔遗传规律罕见病遗传基础研究的核心类型孟德尔遗传染色体病染色体数目或结构异常所致如部分微缺失、微重复综合征结构异常多因素遗传病多个基因与环境因素共同作用罕见类型中亦存在遗传易感背景多基因+环境线粒体病线粒体基因或核基因突变导致呈现母系遗传与异