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新版儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引2026年.pptx

新版儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引2026年.pptx

    儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引

    精准诊疗·协同共管

    发布日期2026年9月

    05

    质量优化

    质量监控体系与未来发展方向

    03

    共管框架

    多学科团队角色与医药协作模式

    01

    疾病背景

    遗传机制、分型标准与诊疗紧迫性

    04

    实施落地

    临床指引关键内容与执行策略

    02

    药物矩阵

    三大DMT药物机制、用法与安全性

    内容导览

    01

    疾病背景

    认识疾病，是精准治疗的第一步

    从遗传本质到临床分型，建立SMA诊疗紧迫性共识

    SMA定义与遗传本质

    脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，由5号染色体长臂上的SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变引起。

    由5号染色体

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