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2026国际指南：身材矮小儿童的基因检测核心要点

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.指南概述与背景关键基因与变异基因检测适应症结果解读与管理检测技术与方法实施与伦理

01指南概述与背景

身材矮小定义与流行病学遗传与非遗传因素约80%身高差异由遗传决定，但慢性疾病（如甲状腺功能减退）、营养不良或内分泌异常（如生长激素缺乏）同样可导致矮小，需综合鉴别。生长迟缓表现若儿童身高标准差评分（SDS）持续下降，或低于遗传靶身高（校正父母身高后的预期范围），即使未达-2SD，也可能提示病理性矮小。统计学定义身材矮小（ShortStature,SS）指儿童身高低于同年龄、同性别、同