家族性高胆固醇血症生化遗传学.pptxVIP

医学教学课件家族性高胆固醇血症生化遗传学机制·突变·诊断·治疗医学遗传学教研室

课程导览01机制溯源LDL受体清除通路与分子病理02突变解析四类致病基因与遗传规律03诊断识别DLCN评分体系与筛查路径04治疗突破分层策略与前沿药物进展

机制溯源受体是胆固醇代谢的守门人从正常LDL清除到通路缺陷，理解FH的分子根源01

正常LDL清除的通路这条高效循环通路是机体清除循环胆固醇的核心机制LDL颗粒经受体介导进入肝细胞，完成清除与受体循环的完整闭环第1步结合LDL颗粒与细胞表面受体结合LDL颗粒由apoB100包裹胆固醇酯与甘油三酯核心，经apoB与肝细胞表面LDL受体结合。第2步内吞受体介