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2025年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题

一、单项选择题（共25题，每题1分，总计25分）

1.根据2024年修订的《全国新生儿遗传代谢病筛查技术规范》，新生儿遗传代谢病筛查足跟血标本的标准采血时机为（）

A.出生24小时后即可，无需考虑哺乳次数

B.出生48小时后、哺乳≥4次

C.出生72小时后、7天之内，充分哺乳≥6次

D.出生10天内，哺乳次数不限

2.新生儿遗传代谢病筛查足跟血采集的标准穿刺部位为（）

A.足跟正中区域

B.足跟内、外侧缘

C.足趾指尖

D.胫后静脉

3.合格干血斑标本的单斑直径要求为（）

A.≥5mm

B.≥6mm

C.≥8mm

D.≥10mm

4.按照《全国新生儿疾病筛查工作规划（2022-2025年）》要求，到2025年以省为单位新生儿遗传代谢病筛查率需达到（）

A.90%以上

B.95%以上

C.98%以上

D.100%

5.先天性甲状腺功能减低症（CH）的常规筛查核心指标为（）

A.干血斑促甲状腺激素（TSH）

B.干血斑游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）

C.干血斑游离甲状腺素（FT4）

D.血清甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

6.为避免先天性甲低导致的不可逆智力损伤，患儿最佳干预启动时间为出生后（）

A.1周内

B.2周内

C.4周内

D.3个月内

7.苯丙酮尿症（PKU）