医学遗传学单基因病课件.pptxVIP

医学遗传学·单基因病从孟德尔定律到精准医学授课对象：医学本科生

课程导览01概念总览单基因病定义、规模与疾病特征02遗传方式五种遗传规律与再发风险解析03病例解析遗传咨询与临床真实案例印证04前沿展望分子诊断革新与基因治疗突破

01概念与总览一个基因的微小错误，足以改变一生从孟德尔定律出发，建立单基因病的全局认知

单基因病由单个基因突变引起由单个基因突变引发的遗传性疾病，遗传方式符合孟德尔定律，故又称孟德尔遗传病“一个基因出错，后果可能贯穿一生”人体约2–2.5万个基因控制生长发育，其一发生点突变、插入缺失或重排，即可致病染色体病出错单位：一大包遗传物质遗传规律：不遵循孟德尔定律典型疾病：—多基因病出错单位：多基因+环境共同作用遗传规律：不遵循孟德尔定律典型疾病：高血压、糖尿病单基因病病因确定、遗传规律清晰，是可计算、可预测的疾病类型

患病种类多整体负担重每种病罕见，但罕见病并不罕见9000+种已知单基因病每年新增10-50种22%占出生缺陷患儿我国每年约出生20万患儿1/100全球每100个新生儿中约1人患病WHO统计累计发病率10OMIM数据库·2022.11确认单基因疾病，约占罕见病总数70%影响约4%-5%人口53%显性遗传35%隐性遗传致病突变以功能丧失型为主1/10000-1/100000单一病种患病率

三高特征与三大共性我们