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分子生物标志物分析——核苷酸测序——已验证的下一代序列（VNGS）标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:MolecularBiomarkerAnalysis—NucleotideSequencing—VerifiedNextGenerationSequences(VNGS)

摘要

随着精准医学和生命科学技术的迅猛发展，下一代测序（NGS）技术已成为分子生物标志物分析与临床基因检测的核心工具。然而，测序数据的复杂性与多平台差异性导致检测结果在跨实验室、跨平台间缺乏统一的质量基准，严重制约了数据互认和结果可比性。为应对这一全球性挑战，国际标准化组织（ISO）启动了ISO25184-2026《分子生物标志物分析——核苷酸测序——已验证的下一代序列（VNGS）》标准的制定工作。该标准提出了一套系统化的参考序列验证框架，建立了涵盖序列来源、数据质量指标、比对验证流程及功能注释的标准体系。本报告系统梳理了该标准的立项背景、技术框架、关键术语定义及质量评价指标，深入分析了其对于解决NGS数据可靠性难题的指导意义。报告指出，ISO25184-2026首次在国际层面将“已验证序列”概念纳入标准化体系，要求测序结果须经严格的质量阈值检验、变异判定验证及可重复性评估方可认定为VNGS。该标准的发布将有效推动分子诊断的质量控制